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血液相关肿瘤测序

发布日期:2021-08-19 浏览次数:470

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        血液肿瘤靶向测序精选血液肿瘤相关基因中106个基因的全部编码区域。该测序Panel可覆盖基因组约1.03Mb区域,涉及266个基因,支持包括碱基替换,插入/缺失,基因重排,基因扩增在内的多种变异信息的富集,可以精准且高效地检测血液肿瘤相关的各种突变及融合。


诊断分型

用药指导——靶向药物选择



急性髓系白血病Acute myeloid leukemia, AML

骨髓增生异常综合征Myelodysplastic syndromes, MDS

急性淋巴细胞白血病Acute lymphoblastic leukemia, ALL

骨髓增殖性肿瘤Myeloproliferative neoplasms, MPNB

细胞淋巴瘤B-cell lymphoma

T/NK细胞淋巴瘤T/NK-cell lymphoma

胚系基因突变伴髓系肿瘤易感


NGS在血液系统疾病中能发挥诊断、预后评估、治疗指导、克隆演变监测的作用;

报告单解读时要关注突变频率、基因突变数目,并且要注意排除是否为胚系突变;

正常人也可以检测到致病性基因突变(CHIP);

要关注基因位点而不仅关注基因名称